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Science 日本群体中25个Y-STR标记的多态性和微变异序列及其与y染色体单倍群的关系

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发表于 2019-4-12 10:46 | 显示全部楼层 |阅读模式
本帖最后由 大凌河 于 2019-4-12 11:05 编辑


https://www.sciencedirect.com/sc ... i/S1872497318306331

Polymorphisms and microvariant sequences in the Japanese population for 25 Y-STR markers and their relationships to Y-chromosome haplogroups

Highlights


25 Y-STR markers were typed with Yfiler Plus in 1299 Japanese males.

Sequence information of microvariants in eight Y-STR markers is reported.

Discrimination capacity increased from 87.2% with Yfilerto 99.6% with Yfiler Plus.

Tri-allelic patterns of DYF387S1 were observed in 55.7% of haplogroup C-M131.

Y-STR gene diversity was analyzed in each haplogroup.


Abstract

Y-chromosomal short tandem repeat (Y-STR) markers have been used for forensic purposes such as kinship analysis of male-linage and detection of a male DNA component in a mixture of male and female DNA. Recently, rapidly mutating Y-STR (RM Y-STR) markers were reported that are expected to help distinguish close male relatives. This study provides data of Y-chromosomal haplotypes for 25 Y-STR markers, including six RM Y-STR markers (DYS576, DYS627, DYS518, DYS570, DYS449 and DYF387S1) typed with the Yfiler™ Plus kit in 1299 males of the Japanese population. Discrimination capacity increased from 87.2% for 16 Y-STR markers with the Yfiler™ kit to 99.6% for 25 Y-STR markers with the Yfiler™ Plus kit. We characterized sequences of observed microvariant alleles of eight Y-STR markers and a low-amplified allele of DYS390 by Sanger sequencing. DYF387S1, a multi-locus Y-STR marker that is located at two positions on the human Y-chromosome, was observed in tri-allelic patterns in 51 of 1299 samples (3.9%) and we found an extremely high frequency of the tri-allelic pattern of DYF387S1 in haplogroup C-M131. We also analyzed Y-STR gene diversity in each haplogroup and its relevance to mutation rates.

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 楼主| 发表于 2019-4-12 10:49 | 显示全部楼层

2019-04-12_113600.jpg
采集了居住在日本五大岛屿(北海道、本州、四国、九州和冲绳)上的1299名不相关的日本男性的血样,并取得了适当的知情同意。采用MagNA Pure LC仪器(瑞士巴塞尔罗氏诊断公司)或BioRobot®EZ1®(德国柴根希尔登公司)提取DNA,使用Applied Biosystems®7500 Real-Time PCR系统(Thermo Fisher Scientific)上的人类DNA定量试剂盒(Takara Bio, Shiga,日本)进行定量。在[13]的1299个DNA样本中,已有1218个y染色体单倍体(C-M130*, C-M131, D-M174*, D-M57*, D-M125, N-M231, O-M175*, O-M122*, O-M134和Q-P36.2)被检测。SNP标记M131于2016年2月3日从y染色体单倍群中移除,可在ISOGG网站上访问(https://isogg.org/tree/2016/ISOGG_HapgrpC16.html)。然而,M131分类对我们分析Y-STR标记物有重要意义;因此,本研究不排除单倍群C-M131。
 楼主| 发表于 2019-4-12 10:53 | 显示全部楼层
本帖最后由 大凌河 于 2019-9-2 11:06 编辑

在DYS389I和DYS389II中,在两个样本(Y01270和Y01298)中,每个标记都有两个等位基因。在DYS385中,观察到一个样本(Y00217)有三个等位基因,在一个样本(Y00806)中有四个等位基因。在DYF387S1中,在51个样品中观察到3个等位基因(3.9%,51/1299)。频率DYF387S1 tri-allelic模式的计算在每个haplogroup和迄今为止的最高频率(55.7%)在haplogroup C-M131(表3)。尽管SNP标记M131不是用于当前的染色体命名haplogroups访问ISOGG网站上(https://isogg.org/tree/index.html),它曾被用来确定haplogroup C1a1。单倍群C1a1几乎只在日本人群中观察到。东亚人群中先前报道的DYF387S1三等位基因型的频率低于日本人群;例如,韩国[29]的1.6%(5/306)和中国广东省的汉族[30]的0.9%(9/1003)。然而,在欧洲人群中,DYF387S1的三等位基因(或四等位基因)频率与日本人群一样高,在波兰(3.8%,19/496)和奥地利(3.5%,15/425)人群中分别报道了[32]。虽然在这两项研究中没有单倍体信息的报道,但特定的单倍体可能对这些高频有贡献。
2019-09-02_120350.jpg
 楼主| 发表于 2019-4-12 11:00 | 显示全部楼层
本帖最后由 大凌河 于 2019-4-15 12:45 编辑

2019年3月的这篇论文中有 1299 个样本的STR,其中C1a1-M8 样本70个,比例 5.4%
看来之前很多文章,各种采样算出的日本C1a1-M8 平均 5%还是比较准确的
这批1299采样数据来自 北海道、本州、四国、九州和冲绳,而且是 25 STR,
这其中的 70例C1a1-M8数据算是暂时为止,比较完整,比较准确的数据了。

Japan-70_of_1299-C1a1-M8.xlsx (18.71 KB, 下载次数: 73)
 楼主| 发表于 2019-4-15 13:14 | 显示全部楼层
大凌河 发表于 2019-4-12 11:00
2019年3月的这篇论文中有 1299 个样本的STR,其中C1a1-M8 样本70个,比例 5.4%
看来之前很多文章,各种采样 ...

本来想把这 70个C1a1-M8的STR大致分形,结果太花时间,就把这70个日本的STR和韩国早期支系M8+,P121-样本比了一下,差的比较多,和中国样本差的也很多。
2019-04-15_140827.jpg
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 楼主| 发表于 2019-4-15 13:16 | 显示全部楼层

和中国样本的比较结果
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2019-04-15_140739.jpg
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 楼主| 发表于 2019-4-15 13:18 | 显示全部楼层
本帖最后由 大凌河 于 2019-4-15 14:44 编辑

(北海道、本州、四国、九州和冲绳)上的1299名不相关的日本人中的70个C1a1样本的STR中,没有和韩国,中国样本太接近的,虽然没测SNP,但是很大可能都是就是4800年共祖的C-CTS9336支系下面的。而朝鲜半岛,中国数量虽少,但是零星发现的样本,存在一些上游的支系。韩国一位个人测试者,我对比了一下他和 FTDNA:247213 的STR,十分接近,我判断这个样本,也应该是P121-的早期支系。 

2019-04-15_132703.jpg
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