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准新手请教: mtDNA高变区的突变问题

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发表于 2013-8-1 15:05 | 显示全部楼层 |阅读模式
小弟有个关于线粒体同一认定的问题,请各位大大们帮忙答疑解惑一下!

当前检验到2条线粒体结果,结果格式为CRS,我该如何判断两个样本的同一性或同源性?
例子如下:
样本1=HVR1(16092C, 16140C, 16293G, 16311C, ....),HVR2(.....)
样本2=HVR1(....),HVR2(....)

请问是看这2个样本的结果完全一致?还是什么规则?
理论上是应该完全一致,但是存在突变等因素,肯定存在不同,这个不同的限制依据是什么呢?满足什么差异的条件,我就该认为这2个样本属于同一个体或同源共祖呢?
发表于 2013-8-1 19:42 | 显示全部楼层
由于mtDNA的结构本身以及测试方法的问题,以下位点测试到的突变可以忽略:
309.1C(C), 315.1C, AC indels at 515-522, 16182C, 16183C, 16193.1C(C) and 16519。

线粒体是不能作为个体同一认定的证据的。但可以用于推测母系关系。同一个体或母系同源的话,HVI+HVII可以不同,但应该是属于同一个单倍群的。而单倍群是由编码区突变和高变区突变一起来决定的。除了上面那些点,还有其他比较高变的点(比如092)。

HVI+HVII可以不同是原因是,mtDNA在遗传时,是可以发生突变的,因为突变是随机的,所以可能出现在两代人之间。同时同一个个体不同组织细胞之间,mtDNA存在异质性。
 楼主| 发表于 2013-8-2 10:26 | 显示全部楼层
2# Ryan
感谢斑竹回复!

线粒体在做母系同源时,按您所说,应该使用同属于一个单倍群.单倍群的定义应该是编码区、高变区中某些特定位点的信息的集合吧?不知道我理解的是否正确,我把我的理解写个例子:
某单倍型A信息:HVI(16092C, 16140C), HVII(255T, 351C), CR(3169A)
样本1检验结果:HVI(16005A, 16092C, 16140C, 16199T), HVII(26C, 255T, 351C), CR(2198A, 3169A, 5003C)
请问上面的例子中是否可以认定样本1属于单倍型A呢?
匹配的依据是否应该是单倍型的信息必须是该样本信息的子集?是完全的子集还是允许样本中可以缺少N个单倍型中的信息呢?这个N的经验值是多少?

BTW:小弟没有理论基础,完全是后面入门自学的,可能有些问题弱的不能再弱了,请斑竹不吝赐教,非常感谢!
发表于 2013-8-3 11:15 | 显示全部楼层
每一个线粒体都有自己的突变模式,符合找个模式,才能归属于某一个单倍群。 这可以参考 phylotree.org。

按照突变速率的经验值,除了上诉高变的位点外,直系亲属间的差异不应该超过两个吧。
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