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Hominin evolution and gene flow in the Pleistocene Africa

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发表于 2013-8-1 07:36 | 显示全部楼层 |阅读模式
本帖最后由 Ryan 于 2013-8-1 18:33 编辑

Hominin evolution and gene flow in the Pleistocene Africa

Ovchinnikov, Igor V.

Abstract:
Africa demonstrates a complex process of the hominin evolution with a series of adaptive radiations during several millions of years that led to diverse morphological forms. Recently, Hammer et al. (2011) and Harvati et al. (2011) provided integrated morphological and genetic evidence of interbreeding between modern humans and unknown archaic hominins in Africa as recently as 35,000 years ago. However, a genetic evidence of hybridization between hominin lineages during the Lower and Middle Pleistocene epochs is unknown and the direct retrieval of DNA from extinct lineages of African hominins remains elusive. The availability of both nuclear and mitochondrial genome sequences from modern humans, Neanderthals, and Denisovans allows collecting nuclear DNA sequences of mitochondrial origin (numts) inserted into the nuclear genome of the ancestral hominin lineages and drawing conclusions about the hominin evolution in the remote past. The mtDNA and numt analysis uncovered a deep division of mtDNA lineages that existed in African hominins in the Middle Pleistocene. The first cluster included the human and Neanderthal-like mtDNA sequences while the second consisted of DNA sequences that are known today as mtAncestor-1, a nuclear fossil of the mtDNA, and the Denisova mtDNA isolated from a bone and a tooth found in southern Siberia. The two groups initially diverged 610,000-1,110,000 years ago. Approximately 220,000 years after the primary split, the Denisova - mtAncestor-1 mtDNA lineages mixed with the mtDNA pool of an ancestral population of Neanderthals and modern humans. This admixture after the profound division is demonstrated by the transposition of the Denisova-like mtDNA sequence into the nuclear genome of an ancestor of Neanderthals and modern humans. This finding suggests the matrilineal genetic structure among the Middle Pleistocene hominins as well as the existence of gene flow between African hominin lineages. Through paleogenomic analyses, it is impossible to exclude the theory that population structure and gene flow in African hominins influenced the admixture pattern observed in the nuclear genomes of non-Africans.

http://www.ingentaconnect.com/content/schweiz/aa/2013/00000070/00000002/art00008

人类进化和更新世非洲大陆人族各支系间的遗传交流

     非洲大陆上有着复杂的人族各支系的进化史。数百万年间一系列的适应性扩散导致了人族各支系之间的明显的形态上的差异。近年来,Hammer et al. (2011) 和 Harvati et al. (2011) 提供了一组完整的形态学和遗传学的证据,表明现代人和某种未知的直立人之间发生过遗传交流,并且这种交流可能最晚持续到距今35,000 年前。但是,我们缺乏早更新世和中更新世期间的人族各支系之间混合的遗传学证据,而目前仍没有非洲大陆上已灭绝的其他人族生物的DNA数据。不过,目前现代人,尼人和丹人的核基因组和线粒体DNA都已经发表。这使我们可以收集史前未知人族各支系在核基因组内留下的线粒体假基因,从而描绘在遥远的过去发生的人类进化的历史。

    对mtDNA和核内线粒体假基因(NUMTS)的分析,揭示中更新世时期非洲人族间的一次重大分化。mtDNA及NUMTS的分析结果中,第一个簇包含人类和类似尼人的DNA序列,而第二个簇包含目前命名为mtAncestor-1的分支(在核基因组中找到的化石级mDNA假基因)和丹人的mtDNA。这两大簇最初分离的时间为约610,000-1,110,000 年前( 810 ±250 kya)。大约在首次分离的22万年以后,第二个簇,即 Denisova - mtAncestor-1簇,通过混合进入了尼人和现代人的共同祖先群体。在最初的分离之后的这次混合,表现为类似丹人的线粒体序列进入现代人和尼人共同始祖的核基因组

     这个发现揭示了更新世中期的人族各分支的母系遗传结构以及相互间的遗传交流。通过对远古基因组数据的分析,我们无法排除这种假说:非洲大陆上的人族各分支的群体遗传结构和相互间的遗传交流,会影响我们在非洲之外的现代人身上观察到的(AMH和其他人族分支间的)混合状态。
发表于 2013-8-1 11:54 | 显示全部楼层
本帖最后由 Ryan 于 2013-8-1 12:35 编辑

这项研究的出发点很有新意。这是其他人没有想到的。

关于线粒体在基因组内的假基因序列,我也是刚刚才学习到。

线粒体假基因研究综述
http://wenku.baidu.com/view/77dc1e6df5335a8102d220fb.html

线粒体假基因--核基因组中的分子化石
http://www.doc88.com/p-977462933765.html


PLoS  Genetics:线粒体假基因左右人类基因组
http://www.bioon.com/biology/postgenomics/306150.shtml


以下是从这份文档里摘抄出来的。


线粒体假基因
    哺乳动物线粒体基因组(mtDNA)由37个基因和一段长度可变的非编码序列(又称控制区或D-loop)组成。37个基因中包括13个蛋白质基因,2个rRNA基因和22个tRNA基因。其中,13个蛋白质基因分别是细胞素C氧化酶三个亚基Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ(COⅠ、COⅡ和COⅢ),细胞色素b基因 (Cytb)、ATP合成酶亚基ATPase6和ATPase8 和NADH脱氢酶七个亚基的基因NDl,ND2,ND3,ND4,ND4L,ND5,ND6。

    1967年由DuBuy和Riley两位学者发现用提纯的小鼠mtDNA和核DNA进行杂交,发现两者的结合能力很强,推断核基因组中存在mtDNA的同源序列。

    直到1994年,Lopez等用southem杂交的方法在家猫核基因组中发现了长为7.946kb的线粒体基因组同源序列。发现这种序列是不能表达的假基因,并以nuclear mitochondrial DNA Segments (Numts)指代这种核基因组中存在的线粒体假基因。
   

线粒体假基因的特点

(1) 核基因组中的Numts 片段已经涵盖了线粒体基因组的全部基因。其中细胞色素b(Cytb)、调控区(D-loop)、细胞色素氧化酶C亚基1(COⅠ)的插入频率较高。
(2) Numts序列长短不一,短的有39bp,长的则几乎相当于整个线粒体基因组,并且Numts在核基因组中的拷贝数也可能很高。
(3)核基因组中的Numts序列与其同源序列相比,进化模式完全不同。
        对于原编码蛋白的假基因序列,经常出现终止密码子,碱基替换没有密码子位点倾向性,几乎平均分布。
(4)Numts序列在核基因组中进化速率很低,所以常被认为是mtDNA序列的“分子化石”。
        Arctander等对于八种窜鸟Cyt b基因的真假序列进行研究发现,mtDNA 的进化速率是Numts序列的13.6倍。
(5)有些Numts序列还可以作为独立的元件在核基因组中复制、移动。
     Hazkani等研究发现在人类核基因组的Numts序列中只有30%是线粒体基因片段转移到核中形成的,其余70%都是转移以后在核基因组中不断复制、转座而成。

    Numts序列进化速率低,常被认为是mtDNA的“分子化石”,因此,可以作为某些系统发育研究的外群。
    在人类起源问题的研究中,Zischler等用mtDNA的D-loop区作为分子标记,由于没有合适的mtDNA外群,Zischler等应用了在人类核基因组中的一段D-loop区假基因作为外群。证实了现代人类起源于非洲的假说。
发表于 2013-8-1 18:41 | 显示全部楼层
找不到原文。看不到年代是怎么计算出来的。 不过,摘要中提到的根据线粒体假DNA得到的分化年代,与目前所知的现代人,尼人和丹人的常染色体分化年代几乎相当。不知是否有疑问。
发表于 2013-8-1 21:54 | 显示全部楼层
怎么会,mt现代人接近尼人,常染尼人接近建人?
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