Google

蓝海人类学在线 Ryan WEI's Forum of Anthropology

 找回密码
 注册
查看: 2513|回复: 0

人类基因组结构变异 何永蜀

[复制链接]
发表于 2009-8-19 23:16 | 显示全部楼层 |阅读模式
遗传    2009 31 (8): 771-778   

人类基因组结构变异
何永蜀1,张闻1,杨照青2


摘要  基因组结构变异通常是指基因组内大于1 kb的DNA片段缺失、插入、重复、倒位、易位以及DNA拷贝数目变化(CNVs)。人类基因组结构变异涉及数千片段不连续的基因组区域, 含数百万DNA碱基对, 可含数个基因及调控序列, 多种基因功能因此缺失或改变, 导致机体表型变化、疾病易感性改变或发生疾病。对基因组结构变异的研究, 有助于用动态的观点全面分析基因组遗传变异得到整合的基因型, 理解结构变异的潜在医学作用及机体整体功能的复杂性。文章从人类基因组结构变异的类型、研究方法, 对个体表型、疾病及生物进化的影响等方面综合阐述人类基因组结构变异的最新研究进展。

发表阅读
您需要登录后才可以回帖 登录 | 注册

本版积分规则

小黑屋|手机版|Archiver|人类生物学在线 ( 苏ICP备16053048号 )

GMT+8, 2019-11-21 05:32 , Processed in 0.099919 second(s), 16 queries .

Powered by Discuz! X3.4

© 2001-2017 Comsenz Inc.

快速回复 返回顶部 返回列表